El flujo de la información genética

Bases moleculares de la herencia

Para que la especie no se extinga, es necesario que la información biológica de los seres vivos se duplique, es decir, que se formen nuevas copias que permitan el nacimiento de nuevos descendientes. Los trabajos de Mendel permitieron inferir la existencia de los factores que portaban la información genética. Luego se demostró que los factores de la herencia se ubican en los cromosomas, que el ADN es la macromolécula de la herencia y que los ácidos nucleicos forman genes.

Mecanismo de replicación del ADN

La replicación es el proceso bioquímico que permite la duplicación del ADN. Para que ocurra, se requiere que la doble hélice se abra, de manera que se muestre la secuencia de bases, existe tres hipótesis que muestran el mecanismo de replicación.

1. Hipótesis conservativa: cada hebra de la molécula de ADN original (parental) sirve de molde para sintetizar una hebra hija complementaria. Después de que las dos hebras hijas se han sintetizado, éstas se unen entre sí y forman la nueva molécula de ADN de doble hélice, mientras que las hebras parentales se vuelven a unir y así se conserva la molécula original.
2. Hipótesis dispersiva: cada molécula de la cadena de ADN parental se duplica en forma mixta y al final las hebras resultantes son una mezcla de fragmentos originales de la molécula de ADN y nuevos fragmentos que se sintetizaron en el proceso.
3. Hipótesis semiconservativa: cada hebra de la molécula parental sirve de molde para la síntesis de una cadena complementaria hija. Durante el proceso las hebras nuevas quedan unidas a las hebras parentales y se forman dos moléculas de ADN idénticas, cada una con una hebra parental hija. Esta hipótesis fue propuesta originalmente por Watson y Crick

Experimento de Meselson y Stahl

Los científicos Matthew Meselson y Franklin W. Stahl aportaron una respuesta definitiva al mecanismo de replicación del ADN a través del experimento con la bacteria Escherichia coli logrando identificar la hipótesis correcta.

Teoría de un gen - una enzima

La secuencia de nucleótidos representa un mensaje que se materializa en características fenotípicas. Esta conclusión está basada en una serie de evidencias experimentales.

• La alcaptonuria: es una enfermedad hereditaria caracterizada por una coloración negra en la orina en contacto con el aire, fue objeto de estudio del médico Archibald Garrod descubriendo que la orina poseía ácido homogenístico, que no se detectaba en pacientes sanos, concluyo que la enfermedad era de carácter recesivo y que los genes eran responsables de la síntesis de sustancias orgánicas.
• Neurospora crassa: es un hongo que vive en alguna sustancia orgánicas de carbono, Beadle y Tatum concluyeron que cada gen contiene la información necesaria para la síntesis de una enzima especifica

Investigaciones posteriores establecieron que cada gen codifica la síntesis de un polipéptido, muchos de los cuales son proteínas, las enzimas son un tipo especial de proteínas.

La expresión del mensaje genético

Una vez establecido la relación entre genes y proteínas y el modelo de doble hélice para la molécula de ADN, se propuso que había correspondencia entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos del polipéptido producido. El mecanismo por el cual se pasaba de una secuencia a otro se realiza en dos procesos, uno de ellos en el núcleo y el otro en los ribosomas.

• En el núcleo: se pasa de una secuencia de bases nitrogenadas de un gen a una secuencia de bases nitrogenadas complementarias pertenecientes a un ARNm, este proceso se denomina transcripción.
• En los ribosomas: se pasa de una secuencia de ribonucleótidos del ARNm a una secuencia de aminoácidos y sintetizan las proteínas, este proceso se denomina traducción.

Transcripción: Síntesis de ARN

Ocurre cuando el mensaje contenido en la molécula de ADN se copia en una molécula de ARN, este proceso ocurre en el núcleo de la célula de la siguiente manera:

1. Se inicia en regiones del ADN llamadas promotores que tienen una secuencia especifica de nucleótidos
2. Se separan las hebras del ADN y forman una burbuja de transcripción, una de las hebras sirve como modelo para sintetizar una molecula de ARN con la ayuda de una enzima llamada ARN polimerasa.
3. Los ribonucleicos se unen en una forma similar a lo que ocurre en la síntesis de ADN, primero se aparean las bases y luego se forma el enlace diéster entre los nucleótidos, la secuencia del ARN complementaria a la del ADN patrón.

Traducción: Síntesis de proteínas

El ARNm sintetizado en el núcleo sale a los ribosomas donde se traduce la información en péptidos específicos, el orden de los codones determina el polipéptido o proteína que se va a sintetizar, este proceso se desarrolla en cuatro etapas:

1. Activación de aminoácidos
2. Iniciación de la cadena polipeptídica o proteica.
3. Elongación de la cadena polipeptídica
4. Terminación de la cadena polipeptídica.

El código genético

El proceso de síntesis peptídica evidencia que existe una clave genética, la cual controla la producción de una cadena polipeptídica o proteína. Los experimentos de Severo Ochoa, Niremberg, Matthaei, Leder y Gobind permitieron establecer una secuencia de tres nucleótidos o tripletes que dirigían la síntesis, este código genético consta de cuatro nucleótidos: Adenina (A), Uracilo (U), Citosina (C) y Guanina (G), estos forman vocablos de tres nucleótidos o codones que especifican los aminoácidos o proteínas.

Características del código genético

• El código está organizado en tripletes o codones: cada tres nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido.
• Es degenerado: existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
• Es no solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único triplete.
• La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios en blanco.
• El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondrial.

Las mutaciones

Una mutación es un cambio en el ADN, el material hereditario de los seres vivos. El ADN de un organismo influye en su aspecto físico, en su comportamiento y en su fisiología en todos los aspectos de su vida. Por lo tanto, un cambio en el ADN de un organismo puede producir cambios en todos los aspectos de su vida.

• Pueden ser beneficiosas, neutras o dañinas para el organismo.
• No intentan proporcionar lo que el organismo necesita.
• Son aleatorias.
• Las mutaciones en las células somáticas no se transmiten a la descendencia.
• No todas las mutaciones son relevantes para la evolución.

Las mutaciones génicas o puntuales

Las mutaciones en los organismos unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia. En los organismos pluricelulares sólo se transmite a la descendencia una mutación si esta ocurre en las células germinales, es decir, aquellas que darán lugar a gametos. En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia de: sustituciones, adiciones o deleciones.

Código genético

El código genético es el conjunto de reglas mediante las cuales la información codificada en el material genético (ADN o ARN) se traduce en proteínas en las células vivas. Esta información se organiza en secuencias de nucleótidos, los cuales son los componentes básicos del ADN y ARN. Los nucleótidos se agrupan en tríos llamados codones, y cada codón especifica un aminoácido particular o una señal de terminación durante la síntesis de proteínas.

• Codones: Un codón es una secuencia de tres nucleótidos en el ARN mensajero (ARNm). Hay 64 codones posibles (4^3, porque hay cuatro tipos de nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y uracilo (U) en el ARN).
• Aminoácidos: Los codones codifican 20 aminoácidos diferentes, que son los componentes básicos de las proteínas. Algunos aminoácidos pueden ser codificados por más de un codón, lo que hace que el código genético sea redundante.
• Codones de inicio y terminación: El codón de inicio (AUG) señala el comienzo de la traducción y codifica el aminoácido metionina. Los codones de terminación (UAA, UAG, UGA) indican el final de la traducción y no codifican ningún aminoácido.
• Universalidad: El código genético es prácticamente universal, lo que significa que casi todos los organismos vivos utilizan el mismo código para traducir el ARNm en proteínas. Sin embargo, existen algunas excepciones en ciertos organismos y en las mitocondrias.
• Proceso de traducción: Durante la traducción, el ARNm se lee en la ribosoma y los aminoácidos correspondientes son ensamblados en una cadena polipeptídica, formando una proteína. Este proceso involucra moléculas de ARN de transferencia (ARNt), que llevan aminoácidos específicos a la ribosoma según el codón presente en el ARNm.

En el caso de la secuencia nucleótida de la cadena complementaria del ADN la combinación de las bases será:

• Adenina → Timina
• Timina → Adenina,
• Guanina → Citosina
• Citosina → Guanina

Por el contrario, la secuencia de las bases en el ARNm se combinará de la siguiente manera: Timina-Adenina, Adenina-Uracilo, Citosina-Guanina y guanina-Citosina.

• Adenina → Uracilo
• Uracilo → Adenina
• Guanina → Citosina
• Citosina → Guanina

Analiza y responde:

A C C G A T T C G A G T G A A G G G T A C

1. ¿Cuántos codones tiene el segmento de ADN?
2. Representa gráficamente la secuencia nucleotídica de la cadena complementaria de este segmento de ADN
3. Si el nucleótido Guanina (4to de izquierda a derecha) muta por el nucleótido timina:
1. ¿Qué tipo de mutación seria esta?
2. ¿Se alteraría el número de codones?
3. ¿Cuál es el codón mutante?
4. Escribe la cadena de ARNm transcrito a partir del segmento normal de ADN y la cadena polipeptídica formada
5. Repite el procedimiento para el segmento mutado de ADN